JMT日本干细胞-一文了解儿童视网膜母细胞瘤的概述、检查、治疗方法及预后方案①

视网膜是一种薄的膜状组织，延伸到眼睛深处，称为眼底（癌症），眼球被比作相机。

视网膜就像是胶片。从瞳孔通过膜进入眼球的光线被作为晶状体的晶状体折射，然后通过玻璃体投射到视网膜上。此时，视网膜感知到的光刺激通过视神经传递到大脑，被识别为“可见”。

图 1 眼睛结构和如何看到事物

视网膜母细胞瘤是一种发生在视网膜上的恶性肿瘤。它是婴幼儿的一种常见疾病，每 15000 至 16000 名新生儿中就有 1 人受到影响。

视网膜上的肿瘤降低了能见度，但婴幼儿无法表达他们能看到或不能看到什么，他们无法分辨自己在做什么，因此在很多情况下，都是在经过一定程度的进展后才能发现。光线可能会被肿瘤反射并在夜间像猫眼一样发光，或者左右眼可能无法正确定向（斜视）。此外，可能会看到眼睑肿胀。家庭成员经常意识到这些症状并看到它们，其中 95% 在五岁时被诊断出来。如果及早给予治疗，它对生命的威胁较小并且可以治愈。根据日本国家的全国记载的结果，大约90%的患者在治疗后可以存活5年，这是一种安全的癌症治愈方法。

关于遗传和基因

人们知道视网膜母细胞瘤是与某些特定的基因异常（RB1 基因）相关，但肿瘤由于视网膜细胞的遗传损伤而发展时，仅在单侧的眼球中发病并不是遗传的。

如果身体中的所有细胞都具有这种遗传异常，则致病遗传因子可能会遗传给孩子。儿童可能会患上视网膜母细胞瘤，是所有双眼视网膜母细胞瘤以及单眼的视网膜母细胞瘤的10%~15%。此外，RB1 基因异常可能会导致其他如骨肉瘤等恶性肿瘤，因此需要密切观察。

如果家里只有一名视网膜母细胞瘤患者，而且是双眼防病，那么49%的孩子都会有，如果是单侧眼睛发病的话，则有5% 会发生视网膜母细胞瘤。目前，基因分析技术正在进步，通过血液检查，在一定程度上可以检查出基因异常

视网膜母细胞瘤的发病率为每 15,000 名新生儿中就有 1 人，且无性别、类型或地区差异。

目前，日本每年约有 80 人受到影响。有双眼的情况和单只眼睛法发病的情况，双眼1的比率为2.6。已知该肿瘤是由RB1基因异常引起的，RB1基因是位于第13染色臂13q14的抑癌基因。

身体的一个细胞有 23 对染料和两个相同的基因。本来，身体的细胞并没有遗传异常，只有一部分视网膜细胞不能与这两个RB1基因一起工作，因此可能会发展成肿瘤。在这种情况下，它必定是单侧眼睛发病的，而不是遗传的。

另一方面，如果父母的精子或卵子在RB1遗传中存在异常，那么即将出生的胎儿体内的所有细胞都会在RB1遗传中存在异常。即使在这种状态下，细胞也能正常工作，但据研究证实，当另一个 RB1 基因在制造视网膜的过程中出现异常时，就会形成视网膜母细胞瘤。所有双眼病例和 10-15% 的单眼病例都处于这种情况。需要注意的是，RB1基因在细胞分裂中起重要作用，未来恶性肿瘤等其他类型恶性肿瘤的发生频率会增加。如果已经有一个患有视网膜母细胞瘤的孩子（患者），那么下一个孩子或孩子患上视网膜母细胞瘤的概率计算如下。如果家庭中只有一名视网膜母细胞瘤患者，那么孩子出现双眼情况的几率为 49%，弟弟或妹妹的几率为 3%。 5% 的几率发生在患者的孩子身上，2% 的几率发生在孩子的弟弟或妹妹身上。

检查及诊断

医生诊察

通过问诊、听诊、血液检查等了解全身情况。

前眼/眼底检查

用滴眼液散瞳，检查视网膜的状况以及肿瘤是否已扩散到硝基或前房。该检查可以发现 1 毫米或更小的小病灶。

在决定治疗方法时，确认是否存在浸润到硝基和前房以及是否存在与肿瘤相关的视网膜脱离也很重要。

影像检查

超声波检查

将测量探针放在闭合的眼睑上，对眼球施加超声波以测量肿瘤的大小。视网膜母细胞瘤的特点是肿瘤内部钙化，超声检查可以发现此钙化改变。

超声波检查没有被辐射的风险，当眼角膜浑浊无法进行眼底检查时，超声波检查也很有用。

头部CT和MRI

CT是使用 X 射线，MRI使用磁力，以检查肿瘤的性质和有无扩散及扩散程度。 CT可以清楚地确认眼球内的肿瘤的钙化状况，而MRI可以更清楚地确认肿瘤在眼球外的扩散。

由于CT有因X线照射而引起继发癌的风险，因此需要多次成像的话医生会选择MRI。

MRI 可用于检测双眼视网膜母细胞瘤和脑肿瘤的并发的三元视网膜母细胞瘤，但是无法检测钙化。

全身检查

一般的癌症，先用药物标记癌细胞，再做PET、闪烁扫描、全CT等检查确认全身有无转移。这些检查都是通过使用放射线来完成的。视网膜母细胞瘤如果肿瘤没有扩散到眼外，很少会出现转移，而在视网膜母细胞瘤患者中，另一种恶性肿瘤（继发性）是放射线引起的，众所周知，它往往很容易发生。因此，为了降低转移的风险，除非它们已经扩散到眼睛之外，否则不会进行这些放射检查。如果有扩散到眼球外，将结合实施这些检查骨髓及脑脊液检查。

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