原发性卵巢功能衰竭的征兆诊断治疗--日本经血干细胞

　　症状和征兆

　　潜在或生化的原发性卵巢功能衰竭(参照下述分类)的女性，唯一的征兆可能是原因不明的绝育。在显性(Overt)的原发性卵巢功能衰竭或早发卵巢衰竭的女性中，通常是闭经或观察到不规则出血，经常出现雌激素缺乏症状或征兆(例如，骨质疏松、萎缩性阴道炎、性欲减退)。有时也会出现抑郁等心情的变化。

　　卵巢通常很小，勉强可以触摸到，但有时会肿大，这种情况通常是免疫疾病引起的。原因疾病的症状和征兆(例如，特纳综合征引起的异型性特征;脆性X综合征引起的智力障碍、形态异常的特征以及自闭症;很少出现肾上腺功能不全引起的直立性低血压、色素沉着、腋毛以及阴毛的减少)。

　　到51岁左右(平均绝经年龄)，如果不接受雌激素疗法，骨质疏松，痴呆症，帕金森病，抑郁以及冠状动脉疾病的风险上升。

　　如果原发性卵巢功能衰竭的原因是自身免疫性疾病，女性有患威胁生命的原发性肾上腺功能减退(爱迪生氏病)的风险。

　　诊断

　　·促卵泡激素(FSH)和雌二醇値

　　·甲状腺功能检查，空腹血糖，电解质以及肌酐

　　·有时基因检测

　　原发性卵巢功能不全是指未满40岁的女性，在出现原因不明的不孕、月经异常、雌激素缺乏等症状时应予以怀疑。

　　实施怀孕检查，每周测定血清FSH及雌二醇值2~4周; 如果FSH值高(> 20mIU /mL，但通常> 30 mIU /mL)，雌二醇值低(通常< 20pg/mL)，确定是卵巢功能不全。之后将根据可疑原因进行进一步检查。

　　由于抗缪勒管激素只在小卵泡中生成，因此在尝试诊断卵巢储备能力低下时，使用了该激素的血药浓度。正常值为1.5~4.0 ng/mL。非常低的值暗示卵巢储备能力下降。生殖内分泌医生使用抗穆勒管激素值，对排卵引发药反应不良的女性进行预测，以及不孕治疗成功可能性较低的夫妇进行预测。

　　在发现原发性卵巢功能不全的家族史、智力障碍、震颤或运动失调的情况下，适用于FMR1前突变的遗传咨询和基因检测。如果未满35岁的女性确定卵巢功能衰竭，或疑似FMR1：前变异的情况下，明确核型。

　　核型正常，或者怀疑自身免疫性的原因时，检查血清抗肾上腺抗体以及抗21-羟化酶抗体(肾上腺的自身抗体)。

　　如果怀疑自身免疫性原因的话，也进行调查自身免疫性甲状腺功能减退症的检查;其中包括甲状腺刺激激素(TSH)、甲状腺素(T4)、以及抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺球蛋白抗体等的测定。

　　怀疑是肾上腺功能不全时，可以通过测量早上的皮质醇值或促肾上腺皮质激素(ACTH)负荷试验来确诊。

　　应对自身免疫系统的损害进行其他检查;这包括血算和白细胞分级、红细胞沉降速率、抗核抗体以及类风湿因子的测定等。

　　在发现雌激素缺乏的症状和体征的情况下，测量骨密度。

　　卵巢活检不适用。

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